Uma condição como o nanismo pode surgir de várias causas genéticas diferentes. Assim, são mutações que ocorrem graças aos seus genes e há chances de aparecer logo ao nascer. Por isso, existem vários tipos diferentes e muitas síndromes acometidas.
O que é o nanismo?
Trata-se de um transtorno que surge devido a uma deficiência no crescimento. Portanto, o resultado é uma pessoa com estatura mais baixa ao comparar com a média da população. Aliás, começa a surgir quando uma criança completa os seus dois anos de idade.
É o suficiente para impedir que a criança tenha um bom desenvolvimento. Então, ela não cresce tanto e acaba por ter alguns problemas durante a infância e adolescência.
Duas categorias
Há duas categorias de nanismo e elas se classificam conforme as suas causas. Assim, eles se dividem entre as versões de:
- Hipofisário ou pituitário;
- Acondroplasia.
Pode-se dizer que eles também se dividem entre o proporcional e o desproporcional. Dessa forma, cada um tem os seus sintomas e características para que se reconheçam de modo fácil. Eles também são conhecidos como crescimento restrito.
Hereditariedade
Em torno de 80% das pessoas que nascem com a acondroplasia têm os pais com uma altura média. Então, significa que a mutação genética irá acontecer durante a hora da concepção. Não se sabe o porque acontece ou como ela se traduz no transtorno.
Cerca de 20% dessas pessoas recebem o gene com defeito que vem do pai. Contudo, existem algumas diferenças caso o pai e a mãe tenham esse transtorno.
Dominante duplo
Esse é um dos maiores riscos que pode acontecer quando os dois pais têm acondroplasia. Assim, há um risco em cada quatro crianças de herdar genes dos ambos os pais. Dessa forma, surge a condição fatal de dominante duplo.
Pode receber o nome de acondroplasia homozigótica também. Contudo, essa condição se torna um risco porque são poucas crianças que sobrevivem. Então, muitos bebês não conseguiram viver por mais do que 12 meses na grande maioria dos casos que ocorreram.
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O que é crescimento restrito?
As categorias do nanismo podem ser chamadas de crescimento restrito. Portanto, pode se dizer que esses tipos se dividem entre:
- PPS – baixa estatura proporcional onde não cresce os braços, pernas e corpo.
- DSS – baixa estatura desproporcional onde os braços e pernas são curtos.
Uma pessoa que tem esse crescimento restrito, além de ser baixa, ainda pode ter outros problemas. Por isso, alguns casos podem sofrer com pernas arqueadas ou coluna curvada de modo incomum. Mas, a maioria das pessoas consegue viver com total qualidade.
A desproporção
Grande parte das pessoas que têm nanismo são desproporcionais. Portanto, são nessas condições que o tronco será de tamanho médio. Mas, os outros membros como braços e pernas, são mais curtos.
Tem pessoas que podem ter um tronco bem curto e os membros encurtados, mas de tamanhos maiores. Por exemplo, a cabeça pode ser maior do que o resto do corpo.
São pessoas com capacidade intelectual normal, com exceção em alguns casos. Existe a exceção de um fator secundário, em que há excesso de líquidos ao redor do cérebro. Ou seja, também pode ser mais conhecido como hidrocefalia.
Principais características
Há alguns detalhes que podem ser essenciais para determinar se o transtorno é o nanismo. Por exemplo, há chances de ter limitação ao mover o cotovelo e desenvolver dedos curtos.
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Quais as causas genéticas do nanismo?
O nanismo é um transtorno que pode acontecer graças aos genes ou devido a um motivo médico. Contudo, existem muitos tipos diferentes que entram como proporcional ou desproporcional. Portanto, as causas do transtorno proporcional, são algumas como:
- Distúrbios metabólicos;
- Deficiência nos hormônios do crescimento.
Aqueles tipos que são mais comuns recebem o nome de displasia esquelética e são genéticos. Assim, essa é uma condição em que o crescimento dos ossos atua de modo anormal e que leva ao desproporcional.
1 – Acondroplasia
Trata-se de um problema de causas genéticas e é até mesmo uma doença rara. Contudo, ela se associa com a mutação de um gene que tem relação com os ossos. Além disso, também pode ser devido aos pais terem idade avançada, acima de 45 anos.
Não há cura e o melhor modo de tratar é durante o alívio de sintomas. Portanto, pode-se fazer o uso de hormônios para ajudar a aumentar a estatura. Além disso, também há chances de ter uma recomendação de cirurgia para a curvatura da coluna.
2 – SEDC
Mais uma das causas do nanismo é uma doença que se chama displasia espondiloepifisária congênita. Assim, ela surge graças a uma mutação do gene COL2A1.
Esse é um gene anormal que pode vir de herança dos pais, por exemplo. Mas, também pode ser apenas um resultado de uma nova mutação do mesmo gene. O risco de ser hereditário tem cerca de 50% de chances.
Maiores aspectos
As características dessa doença aparecem logo quando uma criança nasce. Assim, a ossificação de sua epífise ocorre mais tarde como uma marca para identificar. Os adultos terão alturas variadas, em torno de 84 a 128 cm.
Pode ocorrer da pessoa ter um tronco mais curto, assim como o pescoço. Mas, também terá braços e pernas encurtados junto com deformidades no quadril. Aliás, os ossos do pescoço podem passar por algum tipo de instabilidade.
Trata-se de uma doença que pode trazer até mesmo problemas de visão e audição. Dessa forma, outros aspectos serão uma fenda no céu da boca e doenças como artrite.
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3 – Displasia diastrófica
Essa também é uma das formas do nanismo e pode ser vista como rara. Por exemplo, há chances de ocorrer em uma a cada 100 mil crianças ao nascer. Assim, ela é uma condição genética que afeta na cartilagem e desenvolvimento dos ossos.
Uma pessoa que passa por esse problema é aquela que terá altura baixa, junto com braços e pernas curtos. Mas, algumas pessoas com essa condição, podem ter problemas como:
- Osteoartrite;
- Deformidade nas articulações.
Os pais do bebê em que essa condição surge são os maiores responsáveis. Portanto, as cópias do gene em cada célula passaram pela mutação. Ou seja, cada um dos pais já carregava algum gene mutado, com chances de não terem sinais e sintomas aparentes.
Detalhes clínicos
As pessoas com essa condição de nanismo tem grande chance de ter antebraços e panturrilhas encurtados. Mas, há chances de contar com outros sinais clínicos, como:
- Mãos e pés deformados;
- Os movimentos tem certa limitação;
- Fenda palatina (abertura no céu da boca);
- Orelhas com deformação;
- Pés tortos;
- Crânio do tamanho normal.
4 – Síndrome de Turner
Trata-se de uma condição genética que afeta apenas as mulheres. Assim, a sua causa é devido a um cromossomo X ausente ou parcial. Dessa forma, uma menina que tem essa condição conta com uma estatura mais baixa.
Essas mulheres também terão sintomas como pele frouxa atrás do pescoço. Mas, também podem mostrar dificuldades para aprender e não entram na puberdade. Mesmo que não tenha uma cura, é possível tratar com a ajuda de hormônios.
5 – Nanismo proporcional
Dentro dessa categoria de nanismo, o resultado será devido a condições médicas que surgem ao nascer ou na primeira infância. Dessa forma, ocorre a limitação para crescer e também há problemas em todo o desenvolvimento geral.
6 – Síndrome de Noonan
Trata-se de uma síndrome que lida com diversos aspectos e um deles é a baixa estatura. Mas, ela também ocorre graças a uma mutação genética e a condição pode ser herdada tanto pelo pai quanto pela mãe.
Basta que um dos dois tenha esse gene afetado, que é o um dos genes da via RAS/MAPK. Contudo, há chances de que a síndrome surja por uma mutação que ocorre de modo espontâneo. Ou seja, os pais não contam com essa alteração do gene, mas a criança sim.
Quais os sintomas
Por mais que a estatura baixa seja um dos sintomas, há outros que podem ser vistos. Por exemplo, a criança pode ter algum atraso intelectual, mas é algo que pode variar de cada um. Também tem chances de ter um pescoço alado ou alargado e alguns outros problemas.
7 – Síndrome de Prader Willi
Essa é uma síndrome que envolve uma anomalia neurogenética que afeta o hipotálamo. Aliás, é graças a ele em que as produções de hormônios se adequam, como:
- Hormônio do crescimento;
- Tireoide.
Trata-se de uma doença que recebe um encaixe por dentro das doenças raras. Assim, é um problema crônico, tem origem genética e não aparece em muitos casos.
Causas
Não se tem um motivo exato para definir como essa doença aparece. Mas, na maioria dos casos em que ela surge, é o resultado de um erro genético aleatório. Ou seja, ocorre durante a concepção e tem algumas falhas que podem receber destaque:
- Ausência dos genes do pai nos cromossomos 15;
- Criança herda apenas os cromossomos da mãe.
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Como o nanismo é tratado?
Um dos maiores problemas é que o nanismo não é algo que tem cura. Por exemplo, a causa da condição não é graças a falta do hormônio de crescimento. Então, as melhores formas de chegar a um alívio do sintoma, é com:
- Prevenção;
- Gestão;
- Tratamento.
Deve-se tratar as condições médicas também e o apoio social e familiar é essencial. Assim, a pessoa pode precisar do acompanhamento de diversos profissionais ao longo da vida. Os dentistas, fisioterapeutas, ortopedistas e entre outros podem ser importantes.
Cirurgia
Uma cirurgia pode vir como uma das recomendações para que alguém seja tratado. Aliás, ela é útil para causar um certo tipo de alívio ao sistema nervoso da pessoa com nanismo.
Pode ser uma cirurgia que se volta para a base do crânio e na parte das costas.
Dentista
Pode ser um médico essencial para que alguém tenha sempre os cuidados. Torna-se útil para cuidar da saúde bucal e evitar qualquer problema que possa surgir nos dentes.
Problemas comuns do nanismo
Além dos inúmeros sintomas que a doença pode trazer, ainda tem outras dificuldades comuns. Então, alguém que está dentro dessa condição, tem a chance de passar por outros problemas.
Um exemplo é ter algum tipo de dificuldade para respirar bem, por ter vias respiratórias mais curtas. Assim, pode acontecer da pessoa sofrer com roncos e apneia do sono. A apneia é quando a respiração se interrompe enquanto uma pessoa dorme.
Outro problema que pode surgir é ter muitas infecções no ouvido. Por exemplo, existem as trompas de Eustáquio que são tubos que vão da orelha até a garganta. Elas podem ser mais estreitas em alguém que tenha nanismo e gerar essas doenças.
Lordose lombar
A lordose é a curva normal que a coluna tem e ter um pouco desse problema, é normal. Mas, quando é um sintoma que está bem aparente, considera-se como hiperlordose. Então, a curva se estende para trás e pode-se dizer que é algo comum para esse transtorno.
Esse é um problema que pode gerar dor e ter certo desgaste da região. Aliás, também tem chances de ocorrer uma hérnia de disco graças a essa condição.
Redução de força muscular
Uma criança com o nanismo pode precisar de suporte adequado para que seus músculos estejam prontos. Então, ao tratar esse problema, torna-se útil para que ela consiga suportar o peso da própria cabeça e coluna.
Idade adulta
Quando se chega na fase adulta também pode acontecer vários problemas à pessoa. Então, ela pode sofrer com uma compressão do nervo na parte inferior das costas ou na lombar.
Há grandes chances de gerar problemas como dormência e formigamento nas pernas. Mas, ainda há outros problemas que surgem, como a obesidade. Muitos adultos não conseguem se manter dentro de um padrão saudável com sua alimentação.
Tem a condição de dentes apinhados também, onde a parte de cima dos dentes é menor. Portanto, os dentes podem ter uma grande lotação e por fim, tem as gestações de risco. As mulheres precisam fazer cesarianas e pré-natais especiais.
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Existe prevenção para o nanismo?
O ideal é que se procure um conselheiro genético para lidar com esses detalhes. Assim, quando uma criança nasce com nanismo ou há casos na família, essa é a indicação. São profissionais ideais para dar dicas e explicar melhor sobre a genética.
São ótimos para dar apoio emocional e ajudam a entender mais sobre o transtorno. Mas, sua maior utilidade é poder ensinar detalhes a respeito de:
- Causas;
- Modo que as doenças são herdadas;
- O que um diagnóstico pode significar.
Pode ser útil para que a família tenha o apoio que precisa para lidar com qualquer situação. Mas, também pode ser ideal para prevenir e saber quais são as chances de ter mais casos na família.
Referências: Mayoclinic, Webmd, Nhs, Betterhealth
